עושים סדר: אלו הבדיקות הגנטיות שמומלץ לבצע במהלך ההיריון

מספר הילדים הממוצע שאישה בישראל צפויה ללדת במהלך חייה הוא 2.90 ילדים, גבוה מהממוצע במדינות ה-OECD העומד על 1.61 ילדים. גילה הממוצע של האישה בלידה עלה ל-30.5, שנה וחצי יותר בהשוואה לגיל הממוצע בשנת 2000, דבר שנובע בעיקר מהנטייה הגוברת של נשים לדחות את הלידה הראשונה לגילי העשרה המאוחרים, כפי שעולה מנתוני הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה שפורסמו לרגל יום האישה הבינלאומי 2022.

גיל ההיריון שעולה בהתמדה, בנוסף לכך שמדובר בתהליך שנמשך כתשעה חודשים ויכול להיות מלווה בבעיות בריאותיות של האם ו/או העובר, מחייבים מעקב היריון מקצועי, הכולל בדיקות המתבצעות על פי שבועות היריון, עם דגש על בדיקות גנטיות שיכולות לעזור באיתור וזיהוי מצבים שעלולים להגביר את הסיכון לסיבוכים. ד"ר יריב אור, מומחה בגינקולוגיה, מיילדות ופריון, ב''הרצליה מדיקל סנטר'', מציג אילו בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת מעקב ההיריון.

כתבות נוספות במדור "הורים ברשת":

• המדריך לניו בורן: כך תרימו ותחזיקו בצורה נכונה את התינוק שלכם
• הילד משתטח באמצע הרחוב? זה מה שאתם צריכים לעשות
• רוצים ללמד את הילד שלכם אנגלית? זה הגיל שכדאי להתחיל בו

שקיפות עורפית

מטרת הבדיקה: בדיקת סקר באמצעותה ניתן לגלות עד 70% מכלל מקרי תסמונת דאון, על בסיס גודל העובר וכמות הנוזל בעורפו.

מה היא כוללת? הבדיקה מבוצעת באמצעות אולטרסאונד ביטני או וגינלי, על פי הצורך, במהלכה נמדדים קפל העור הצווארי של העובר ואורכו. כך, בשקלול סטטיסטי עם גיל האם, ניתן לקבל תוצאה מספרית המאפשרת להעריך את הסיכון לתסמונת דאון, והצורך בבדיקת דיקור מי שפיר. זיהוי עצם אף, זרימות תקינות במסתמי הלב ובווריד הדוקטוס, מקטין את הסיכון לתסמונת דאון, ולכן יצוינו בבדיקה.

מה משמעות התוצאות? בהתאם להערכה אנטומית הבסיסית והראשונית של העובר המתקבלת בבדיקה, ויכולה להדגים מומים גסים בתחילת ההיריון, כך יתקיים המשך בירור והמלצה לבדיקות נוספות. בדיקת מין הילוד אינה חלק מהבדיקה, אולם לעיתים ניתן לזהות בדיוק של סביב 80% את מינו. חשוב לזכור כי תשובה זו אינה ודאית שכן איבריו של העובר טרם סיימו להתפתח, ולכן קשה להבחין בשוני בין שני המינים.

סיכונים ותופעות לוואי: אין.

באיזה שבוע מומלץ לבצע את הבדיקה? בין שבוע 11 ל-13+6. ככלל, מומלץ לבצע את בדיקת הדם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון, הכוללת שני חלבונים PAPP-A ו free B HCG, סמוך לבדיקת השקיפות הערופית. שילוב תוצאות שתי הבדיקות מעלה את הסיכוי לזיהוי של תסמונת דאון סביב 85%.

למי מיועדת הבדיקה? לכל אישה שנמצאת בהיריון.

האם הבדיקה מסובסדת? כן. הבדיקה כלולה בסל הבריאות ובמסגרת החברות בקופות החולים, אשר גובות השתתפות עצמית מינימלית.

NIPT

מטרת הבדיקה: זיהוי ואיתור סיכון מוגבר לקיום לתסמונת דאון לעובר, ו/או מספר של תסמונות כרומוזומליות אחרות.

מה היא כוללת? בדיקת דם שאינה פולשנית.

מה משמעות התוצאות? במידה ומתגלים ממצאים חשודים, נדרש דיקור מי שפיר.

סיכונים ותופעות לוואי: אין.

באיזה שבוע מומלץ לבצע את הבדיקה? החל משבוע 10, ועדיף רק לאחר הסקירה המוקדמת, המתבצעת בין שבועות 16-14..

למי מיועדת הבדיקה? לכל אישה בהיריון שמעוניינת להעמיק את האבחון הגנטי, ולקבל מידע נוסף בנושא.

האם הבדיקה מסובסדת? לא.

תבחין משולש/מרובע

מטרת הבדיקה: הערכה של הסיכון לתסמונת דאון, מתקיימת כחלק מבדיקות הסקר לאבחון תסמונת דאון.

מה היא כוללת? בדיקת דם רגילה.

מה משמעות התוצאות? חלבון עוברי גבוה יכול להיות קשור למומים בעמוד השדרה, בדופן הבטן ולהאטה בגדילה, פרמטרים בעלי אפקט נוסף על מהלך ההיריון. תוצאות הבדיקה נכללות בשקלול הסטטיסטי המבוסס על זיהוי 3 חלבונים, גיל האישה ותוצאות בדיקת השקיפות העורפית.

סיכונים ותופעות לוואי: אין.

באיזה שבוע מומלץ לבצע את הבדיקה? 20-16.

למי מיועדת הבדיקה? כל אישה בהיריון.

האם הבדיקה מסובסדת? הבדיקה כלולה בסל הבריאות, וכוללת השתתפות עצמית בלבד ברוב קופות החולים.

סיסי שליה

מטרת הבדיקה: איתור ממצאים גנטיים שעלולים להשפיע על מהלך ההיריון.

מה היא כוללת? מדובר בבדיקה פולשנית, במהלכה דוגמים הרופא/ה את התאים מהשליה לצורך בירור גנטי, זאת באמצעות אולטרסאונד ביטני או נרתיקי. הדגימה מתבצעת על ידי החדרה של מחט ושאיבה של חומר מהשליה.

מה משמעות התוצאות? במידה ונמצאו ממצאים גנטיים שעלולים להשפיע על בריאות העובר, יישקל המשך ההיריון.

סיכונים ותופעות לוואי: 1% מכלל הבדיקות עלול להסתיים בהפלה, נתון שיורד עם הזמן באופן משמעותי. תופעות הלוואי יכולות לכלול דימומים והתכווצויות ברחם.

באיזה שבוע מומלץ לבצע את הבדיקה? 13-10.

למי מיועדת הבדיקה? נשאיות של מחלות גנטיות, המעדיפות לקיים בדיקה בשלבים מוקדמים של ההיריון ולא לחכות לבדיקת מי השפיר, המתקיימת בשבועות מתקדמים יותר. זאת בנוסף לנשים שתוצאות בדיקת השקיפות העורפית שעברו לא היו תקינות.

האם הבדיקה מסובסדת? כן, תלוי המלצת גנטיקאי/ת. ניתן לבצעה גם באופן פרטי בתשלום נוסף, (במקרים מסוימים ישנו כיסוי מלא או חלקי, תלוי באופי ותנאי הפוליסה).

דיקור מי שפיר (צ'יפ גנטי)

מטרת הבדיקה: בחינת כל המצבים בהם קיים חוסר או עודף של כרומוזום או מקטע מכרומוזום. הבדיקה אינה נותנת מידע על מומים שאינם כרומוזומליים, כדוגמת מומים אנטומיים. כמו כן לא נבדקות באופן שגרתי מחלות גנטיות ספציפיות.

מה היא כוללת? בדיקת מי שפיר מתבצעת תחת בקרת אולטרסאונד בזמן אמת. לאחר חיטוי העור מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן, תוך צפייה רצופה של הרופא/ה במכשיר האולטרסאונד. הפעולה קצרה ביותר ולוקחת מספר דקות בלבד, והכאב שנגרם מהדיקור קל. כמות מי השפיר הנשאבת, בין 30 סמ"ק, היא זניחה, ותוך מספר שעות תשוב לנורמה.

מה משמעות התוצאות? במידה והתשובות תקינות בדרך כלל הן יישלחו במייל. אם יתקבלו תשובות חריגות, תעודכן האם על כך על ידי הרופא/ה המטפל/ת, ויתקבלו המלצות לגבי המשך טיפול, בהתאם לממצאים שהתגלו בבדיקה.

סיכונים ותופעות לוואי: כאב במקום הדיקור והתכווצויות במהלך היממה הראשונה לאחר הבדיקה הם נורמליים לגמרי. מומלץ לנוח ולהימנע ממאמצים משמעותיים במשך שלושת הימים שלאחר הדיקור, וכך גם לגבי כל פעילות ספורטיבית וקיום יחסי מין - כשבוע ממועד הבדיקה. יחד עם זאת, אם מופיעים: חום גבוה מעל 38 מעלות, ירידת מים, דימום משמעותי או התכווצויות תכופות וכואבות, יש לפנות למיון נשים להערכה.

באיזה שבוע מומלץ לבצע את הבדיקה? 21-17.

למי מיועדת הבדיקה? משרד הבריאות ממליץ כי נשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי תוצאות של בדיקות הסינון, יבצעו את הבדיקה; כאשר מתגלים ממצאים בלתי תקנים באולטרסאונד ויש המלצה של גנטיקאי/ת או במידה וקיים סיכון יתר למחלה תורשתית. ישנן נשים שאינן נכללות בקריטריונים הללו, ובכל זאת מעוניינות לבצע את הבדיקה, כדי לקבל הערכה מדויקת של מצב העובר.

האם הבדיקה מסובסדת? על פי הוראות משרד הבריאות, הזכאות למימון ציבורי קיימת עבור נשים בנות 34 ומעלה; נשים בהיריון מתרומת ביצית או מהקפאת עוברים (עם IVF קודם); כאשר שתוצאת בדיקות הסינון מראות סיכון מוגבר; במידה וקיימת סיבה רפואית אחרת; או שיועץ/ת גנטי/ת ממליצים על ביצוע הדיקור. ניתן לבצע בדיקת מי שפיר גם באופן פרטי ובתשלום נוסף, (במקרים מסוימים ישנו כיסוי מלא או חלקי, תלוי אופי ותנאי הפוליסה).

כיום הבדיקה המורחבת הבודקת תת מקטעים נקראת ''צ'יפ גנטי'', והתשובה מתקבלת בדרך כלל בתוך כשבועיים -שלושה ממועד הבדיקה. ישנה אפשרות לבדיקה מהירה של תוצאות המוטציות הכרומוזומליות השכיחות, תוך 48 שעות בבדיקה הנקראת פיש FISH, וכרוכה בתשלום נוסף.

ריצוף אקסומי

‎מטרת הבדיקה: באמצעות שימוש טכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מתבצעת קריאה בו זמנית של רוב החומר הגנטי התפקודי, המקודד לחלבון ומהווה כ-80% מהחומר הגנטי הפונקציונלי, הגורם למחלות במידה ויש פו פגם. למרות שהריצוף האקסומי יכול לאבחן 80% מהחומר הגנטי בו נמצאים השינויים הגורמים את המחלות הגנטיות הקלאסיות, הזיהוי והאיתור מתאפשרים רק אצל 50%-30% מהנבדקים.

מה היא כוללת? מדובר בבדיקה מתקדמת וחדשנית יותר מהצ׳יפ הגנטי המציעה ריצוף גנטי מלא, מאפשרת בירור מורחב ומעמיק יותר, ומתבצעת במסגרת דיקור מי שפיר.

מה משמעות התוצאות? במידה ויתקבלו תשובות חריגות, תעודכן האם על כך על ידי הרופא/ה המטפל/ת, ויתקבלו המלצות לגבי המשך טיפול, בהתאם לממצאים שהתגלו בבדיקה.

סיכונים ותופעות לוואי: בדומה לבדיקת מי השפיר.

באיזה שבוע מומלץ לבצע את הבדיקה? 21-17.

למי מיועדת הבדיקה? כאשר התגלו ממצאים חשודים בסקירה מאוחרת, או שהתבקש בירור מעמיק בייעוץ הגנטי, וגם מתוך רצון לקבל מידע רחב ומקיף יותר, במסגרת ביצוע בדיקת מי השפיר.

האם הבדיקה מסובסדת? לא. מדובר בבדיקה פרטית שעלותה 2500 ש"ח לנבדק אחד, ובדרך כלל כולל בנוסף לעלות הפיענוח שעלותה כ-900 ש"ח נוספים למשפחה. עלות האקסום טריו נעה סביב 7000 ש"ח. ניתן לבצע באופן פרטי בתשלום נוסף (במקרים מסוימים ישנו כיסוי מלא או חלקי, תלוי באופי ותנאי הפוליסה). ניתן גם לשמור דנ"א עוברי ממי השפיר, לשימוש עתידי ובתשלום נוסף.

‎הפרעות גנטיות בעוברים מתחלקות למספר סוגים כלליים: הפרעות בכמות הכרומוזומים; פגם גדול במבנה הכרומוזום; שינוי קטן במבנה הכרומוזום (כגון חוסר או עודף של חתיכה מהכרומוזום); ומוטציות נקודתיות בקוד הגנטי של העובר. כל אחת ממשפחות ההפרעות האלו יכולה להתבטא כתסמונת בילד או בעובר, ולא בהכרח ניתן לגלות את כולן במסגרת ביצוע הבדיקות השונות.

‎ד"ר אור גם מדגיש כי חלק קטן מהתסמונות לא באות לידי ביטוי בהפרעה מבנית בעובר (כלומר במום מבני שניתן לזהות בבדיקת אולטרסאונד), וחלק מההפרעות המבניות אף עשויות להופיע רק בשלבים מתקדמים יותר בהיריון (מעבר לשלב של הסקירה המאוחרת). "מסיבות אלו ועוד, אני ממליץ באופן אישי על ביצוע סקירת מערכות שלישית עם סקירה מכוונת למוח העובר", הוא אומר ומוסיף: "במידה ועולה חשד לבעיה מבנית בעובר בסקירות, אפשר לבצע בדיקות נרחבות יותר לחומר הגנטי העוברי שנלקח במי השפיר. בכל מקרה בו יש אי וודאות בנושאים גנטיים בעובר או קבלת החלטות לגבי יתרונות או חסרונות או משמעויות במקרה ספציפי (כדוגמת תאומים), מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי מומחה בנושא".
‎‎