כשהכולסטרול גבוה מאד מגיל צעיר - על היפרכולסטרולמיה משפחתית

עודף כולסטרול הוא גורם הסיכון מספר אחד לאוטם שריר הלב. כאשר הרמה של הכולסטרול גבוהה מדי, הוא שוקע בעורקים, והתוצאה היא אירועים לבביים, מחלות כלי דם ועוד.

ד"ר עבד אלרחים חאסקיה, קרדיולוג בכיר, מנהל המכון למניעה ושיקום חולי לב במרכז הרפואי "מאיר" - על המחלה התורשתית שחשוב לאבחן מוקדם, ועל הטיפול שיכול למנוע סיבוכים ולהציל חיים.

על כולסטרול ועודף כולסטרול

כולסטרול הוא אחד ממרכיבי השומנים בדם, והוא חומר הכרחי לתפקוד הגוף, שמשחק תפקיד חשוב בבניית התאים, בייצור הורמונים ועוד. עם זאת – כאשר הכולסטרול מופיע בכמויות גדולות מדי הוא שוקע בדפנות העורקים, מוביל לטרשת עורקים ולתחלואה לבבית משמעותית.

ככלל, רוב הכולסטרול בגוף מיוצר בכבד, וחלקו נספג דרך המעיים מהתזונה. זה משתנה מאדם לאדם בהתאם לנטייה הגנטית כמובן, כאשר כיום, הטיפול המקובל לעודף כולסטרול הינו טיפול משולב שמחד – מונע ייצור בכבד, ומאידך – מונע ספיגה מהמזון.

"כקרדיולוג, אני פוגש את החולים עם עודף כולסטרול בדרך כלל אחרי האירוע הלבבי הראשון. רבים מהמקרים של עודף כולסטרול מאובחנים בגילאים המבוגרים בדומה לגורמי סיכון אחרים כגון יתר לחץ דם, סוכרת ועוד." אומר ד"ר חאסקיה.

אולם ישנה מחלה גנטית שמאופיינת ברמות גבוהות מאד של כולסטרול כבר מגיל צעיר, ולמרות זאת היא אינה מוכרת לרבים, שמה "היפרכולסטרולמיה משפחתית" (ידועה בקיצור כ- FH מהשם Familial Hypercholesterolemia). מדובר בכשל גנטי שגורם לחסר מלא או חלקי בקולטנים (רצפטורים) לכולסטרול רע LDL בכבד. בשל כך, הכבד אינו מפנה את הכולסטרול ביעילות, ועודפי הכולסטרול שוקעים בכלי הדם, יוצרים טרשת עורקים, מה שמוביל כבר בגיל צעיר לסיבוכים ואפילו למוות.

למרות השם המאיים, חשוב להכיר את המחלה ואת מאפייניה, ולדעת גם שיש מה לעשות כדי לטפל בה – וחשוב להתחיל את הטיפול מוקדם ככל האפשר, על מנת למנוע את ההשלכות של עודף הכולסטרול על הגוף.

עוד ב"בריאות"

אם אתם לא ישנים עם גרביים, הנה הסיבה שאתם צריכים להתחיל הלילה

החולים במחלה נחלקים לשני סוגים:

היפרכולסטרולמיה משפחתית הטרוזיגוטית

הפגם קיים בעותק אחד של הגן (תורשה מהורה אחד) – זהו המצב הקל יותר של המחלה, שגורם לחסר חלקי של הקולטנים (רצפטורים) שקולטים את הכולסטרול הרע LDL. מצב זה הוא נפוץ יחסית – בישראל מדובר על שכיחות של חולה 1 ל 300, אולם מניסיוני, רבים מדי מבין האנשים הללו לא מאובחנים בזמן ובהתאם גם לא מטופלים, כאשר הגיל הממוצע שבו הם יחוו אירוע לבבי הוא 35 לגברים ו-45 לנשים.

היפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית

הפגם קיים בשני העותקים של הגן (תורשה משני ההורים) - זהו מצב קשה מאד של המחלה, שבו לחולים אין כמעט קולטנים לכולסטרול הרע LDL בכבד, ולכן הטיפולים המקובלים לעודף כולסטרול אינם אפקטיביים מספיק. שכיחותה עומדת על כ- 1:1,000,000. בישראל ישנם חולים ספורים ולהם רמות גבוהות ביותר של כולסטרול מגיל מאד מאד צעיר. רובם יחוו אירועים לבביים כבר בגיל הילדות וההתבגרות.

היפרכולסטרולמיה הטרוזיגוטית – לזהות את ההורים, לבדוק את הילדים

קיים קושי בזיהוי ואבחון היפרכולסטרולמיה משפחתית ללא ביצוע בדיקת רמות הכולסטרול בדם, או בדיקה גנטית למחלה. זאת מכיוון שמדובר במחלה "שקטה", אשר באה לידי ביטוי רק כאשר כבר נגרם נזק לכלי הדם, הגורם להתפתחות אירוע לבבי, מוחי או סיבוך אחר באספקת הדם לרקמות חיוניות. בניגוד למצופה, אין מדובר לרוב בחולים שמנים במיוחד, ועל כן אין למחלה זו סימפטומים בולטים הניכרים לעין, מלבד משקעי כולסטרול המופיעים לעתים בצורת כיס צהבהב באזור העפעפיים (קסנטלזמות) או כבליטות קטנות במקומות נוספים בעור (קסנטומות) או טבעת לבנה מסביב לקשתית.

במידה וידוע על ערכי כולסטרול מוגברים במידה ניכרת אצל מטופל, חשוב לבצע בדיקה גנטית למוטציה אצל מטופל ואצל כל בני משפחתו. חשיבות גילוי המחלה היא בעיקר לצורך התחלת טיפול בגיל צעיר, אפילו לפני גיל 10, ועל ידי כך מניעת סיבוכי המחלה הקטלניים. במחקר שנערך בהולנד השוו בין מצב ההורים שלא טופלו בילדותם, ובין מצב ילדיהם שהחלו טיפול מוקדם – וההבדלים בתחלואה ובתמותה היו דרמטיים.

בעבר לא היה טיפול יעיל במחלה והחולים היו נפטרים בגילאים צעירים יחסית, בעיקר עקב התקפי לב פתאומיים ואירועים מוחיים. כיום ניתן לטפל במחלה בתרופות ממשפחת הסטטינים, אשר פועלות ישירות דרך עיכוב מסלול יצירת הכולסטרול בתאים. בטיפול עם סטטינים, רמת הכולסטרול המיוצר בתאים פוחתת ולכן רמות הכולסטרול המצטברות בדם עקב הפגם בקולטן, יורדות. תרופות נוספות הקיימות כטיפול במחלה הן תרופות המפחיתות את ספיגת הכולסטרול במעי.

דור חדש של טיפולים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית הוא מעכבי החלבון PCSK9, המאפשרים להוריד את ערכי "הכולסטרול הרע" באופן מאד משמעותי לערכים המומלצים עבור החולים, בייחוד במקרים שבהם ההורדה המתקבלת מהטיפולים הקיימים איננה מספקת או במקרים של אי-סבילות לסטטינים. הטיפול ניתן בזריקה תת-עורית להזרקה עצמית בתדירות של פעם בשבועיים עד פעם בחודש. מדובר בטיפול יעיל ובטוח המביא להפחתה של כ- 50%-60% ברמות ה-LDL כולסטרול.

היפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית – נדירה, מסוכנת, אך יש גם חדשות טובות. היפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית היא מחלה נדירה, עם השלכות קשות מאד. בישראל ידוע על חולים ספורים, בעיקר מקרב האוכלוסיה הערבית והדרוזית בצפון הארץ.

מדובר בחולים שמגיל צעיר מאד יציגו ערכים גבוהים מאד של כולסטרול, אפילו פי 5-10 מהנורמה. הסיבה לכך היא שבתאי הכבד שלהם אין כלל קולטנים (רצפטורים) ל LDL, ולכן גם הטיפולים המקובלים להורדת כולסטרול לא ישפרו מספיק את מצבם. ללא טיפול הם יסבלו מגיל צעיר מאד משלל ההשלכות של עודף כולסטרול משמעותי – טרשת עורקים, הסתיידויות, אירועים לבביים, מוחיים ועוד. בספרות הרפואית מתוארים מקרים של אירועים לבביים כבר בלידה, ובממוצע הם יחוו אירוע לבבי ראשון כבר בגיל ההתבגרות. אצל חולים אלה יופיעו במקרים רבים גם משקעים של שומן בצורת בליטות ניכרות באזור הגידים בכל הגוף.

עד לאחרונה, הטיפול היחיד שהוצע לחולים אלה הוא טיפול תרופתי להורדת ליפידים בשילוב פלזמה אפרזיס – תהליך של סינון הדם ממרכיביו השומניים, בדומה לדיאליזה. זהו טיפול קשה מאד שלא ניתן להתמיד בו לאורך זמן.

החדשות הטובות הן, שבשנים האחרונות יש טיפול חדשני שיכול להוריד דרמטית את רמות הכולסטרול בחולים האלה. מטופלת שלי, שללא טיפול הגיעה לרמות LDL כולסטרול גבוהות של מעל 340 ומצבה הגופני היה כבר ירוד מאד, הציגה תחת הטיפול ירידה של רמות הכולסטרול, עד לרמות הנורמה.

אילו הייתה מתחילה את הטיפול הזה בגיל צעיר, הייתה יכולה למנוע את הסתיידויות העורקים הקשות שכבר סבלה מהן, ואת אירועי הלב החוזרים שחוותה ומסכנים את חייה. מדובר בתרופה שנלקחת דרך הפה במקביל לדיאטה דלה בשומן ונטילת ויטמינים, אולם חשוב מאד להתחיל את הטיפול מוקדם ככל האפשר, וכמובן להתמיד בו, שכן מרגע שמפסיקים אותו, רמות הכולסטרול הגבוהות חוזרות, וכך גם ההשלכות הקשות שלהן.

עודף כולסטרול הוא מחלה מסכנת חיים, עם השלכות לא פשוטות. לשמחתנו, אנחנו עדים היום להתפתחויות רבות ולפתרונות חדשים שלא היו קיימים בעבר. אל תזניחו את המצב - חשוב להתחיל את הטיפול בשלב מוקדם ככל האפשר ולהתמיד בו לאורך זמן.