בדיקות סרטן השד: כל מה שחשוב לדעת

סרטן שד הוא הגידול השכיח ביותר בקרב נשים. מדי שנה מאובחנות קרוב ל-5,000 חולות חדשות עם סרטן השד  בישראל. אמנם סרטן שד בגברים אינו נפוץ, אך עדין 1% מכלל מקרי סרטן השד מאובחנים בגברים. מנתוני הרישום הלאומי לסרטן של משרד הבריאות עולה כי בשנת 2019, 69% מהנשים אובחנו עם סרטן השד בשלב מוקדם (ממוקד או מקומי) – לנשים אלו סיכויי החלמה מצוינים.

גילוי מוקדם של סרטן השד ע"י בדיקות סקר שגרתיות תורמות לעליה באבחון הנשים עם סרטן שד  מוקדם במהלך השנים. לראיה, בשנת 2005 –  58% מהחולות אובחנו בשלב מוקדם בעוד ב- 2019 כ- 69% מהנשים אובחנו עם מחלה בשלב מוקדם – עליה של כ 11%.

בדיקות גנטיות לסרטן השד

מרבית מקרי סרטן השד אינם תורשתיים. מקרב המקרים התורשתיים הגנים BRCA1 ו-BRCA2  הם שני הגנים העיקריים, ושינויים בהם מסבירים כ-50-80% מהמקרים התורשתיים. החל משנת 2020 הוכללו בסל הבריאות בדיקות סקר גנטיות לאבחון מוטציות שכיחות בגנים אלו לכל אישה בריאה ממוצא אשכנזי (מלא או חלקי) ללא קשר להיסטוריה המשפחתית שלה. למעשה, אחד מכל ארבעים יהודים אשכנזיים יישא מוטציה באחד משני גנים אלה (2.5%), ונשאות זו מהווה גורם סיכון משמעותי לחלות בסרטן שד, שחלה, לבלב וערמונית. כבדיקת סקר, מטרתה היא לזהות נשים בסיכון גבוה להתפתחות סרטן. במקרים בהם הבדיקה מגלה נשאות, יוצע לאשה מעקב קפדני, וניתן אף לנקוט בפעולות של רפואה מונעת, כגון כריתה מניעתית של שדיים ושחלות. יש לציין שזיהוי נשאות חשוב גם לבני המשפחה של הנבדקת.

גם בעת אבחון סרטן השד - יבצעו בדיקה גנטית לחולה המאובחנת במידה והיא לא נבדקה בעבר. קיומה של מוטציה באחד הגנים BRCA1 או BRCA2 תסייע לרופא בהבנת מאפייני המחלה הספציפיים שלה ותאפשר התאמת טיפול מיטבי. בשנים האחרונות חלה התפתחות משמעותית בטיפול ביולוגי בסרטן השד, הכוללת אישור תרופות ממוקדות מטרה כגון תרופות הידועות כמעכבי PARP (PARP inhibitors) שאושרו ע"י ה- FDA לטיפול בסרטן שחלה , טיפול בסרטן השד , טיפול בסרטן הלבלב   וטיפול בסרטן הערמונית  בהינתן מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2.

בדיקות לגילוי מוקדם של סרטן השד

באופן כללי, מומלץ לנשים להיות מודעות לשינויים בשד ולבצע בדיקה עצמית מדי פעם, בנוסף למעקב שגרתי ע"י רופא במקרה בו האישה חשה בעצמה בגוש נוקשה או שינויים בולטים בשד מומלץ לסור לבדיקה בהקדם, אך [ חשוב לזכור כי גם גוש נוקשה וברור יכול להיות שפיר. ההמלצות לגיל התחלת הבדיקה הידנית השגרתית על ידי רופא אינן אחידות. הדעה הרווחת היא שכדאי להתחיל מעקב אחת לשנה מגיל 30 בנשים ללא גורמי סיכון ידועים. במצבים בהם קיימים גורמי סיכון, יומלץ על תדירות גבוהה יותר ויתכן מגיל צעיר יותר בהתאם להערכת הסיכון.

בנוסף לבדיקה ידנית, לפי המלצות משרד הבריאות - מומלץ לבצע ממוגרפיה לכל אישה בתדירות של אחת לשנתיים מגיל 50 ועד גיל 74. עם זאת, לנשים בעלות גורמי סיכון מומלצת ממוגרפיה בתדירות גבוהה יותר של אחת לשנה החל מגיל 40 ולנשים בעלות סיכון גבוה או עם רקע גנטי לסרטן, מומלץ על בדיקת MRI בשד פעם בשנה כבדיקת סקר.

לפי נתוני הרישום הלאומי לסרטן של משרד הבריאות, כרבע מהחולות הן נשים צעירות מתחת לגיל 50. בטווח גילים זה וללא גורמי סיכון ידועים, נשים אלו אינן נקראות להיבדק באופן מוסדר ולכן רובן אינן מודעות לצורך בבדיקה ולחשיבות שלה בהצלת חייהן.

בדיקת הממוגרפיה, מבוצעת על ידי צילום רנטגן ויכולה לחשוף שינויים בשד באופן לא פולשני אף לפני שניתן לחוש בהם, ומכאן תפקידה המרכזי בזיהוי של סרטן השד בשלב מוקדם. לעיתים קרובות, אבחון מוקדם של סרטן השד מוביל לטיפול מוקדם ולסיכוי גבוה לריפוי.

נוסף לממוגרפיה, תבוצע פעמים רבות בדיקת אולטרסאונד שמסייעת בגילוי ממצאים בשד שאולי לא נראו בממוגרפיה. לרוב, בדיקת אולטרסאונד אינה מחליפה את הממוגרפיה, אלא מתווספת אליה.

בדיקת MRI שד  מבוצעת כבדיקת סקר במקרים מיוחדים לדוגמא כאשר קיים סיכון גבוה או רקע גנטי לסרטן, כמו כן, בדיקת MRI שד מבוצעת במקרים נוספים כגון: לאחר אבחון המחלה לצורך הערכת היקפה באותו שד ובשד השני, לאחר ניתוח לכריתת הגוש על מנת לאתר שארית מחלה, כמעקב אחר נשים שחלו בעבר בסרטן שד לשלילת הישנות, ועוד.

אבחון סרטן השד

לאחר זיהוי גוש חשוד בשד, בבדיקת ממוגרפיה שגרתית או כאשר המטופלת חשה בו בעצמה ופונה לבירור, נלקחת ממנו ביופסיה - דגימה באמצעות מחט. ביופסיה היא עדיין הדרך היחידה לקבל אבחנה מדויקת של סרטן השד. הדגימה עוברת בדיקה פתולוגית בה בוחנים את הרקמה החשודה תחת מיקרוסקופ על מנת לאבחן האם הממצא החשוד הוא אכן סרטן חודרני או ממצא שפיר. בנוסף לכך, מבצעים על רקמת הגידול צביעות האופייניות לסרטן שד: לקולטנים להורמוני המין אסטרוגן ופרוגסטרון ולקולטן HER2. מטרת צביעות אלו היא לאפיין את סוג הגידול בשד, מידע החיוני לצורך תכנון הטיפול.

בדיקות להתאמת טיפול בסרטן השד

סרטן שד הוא למעשה קבוצת מחלות ולכן הטיפול אינו אמור להינתן במתכונת "טיפול אחד המתאים לכולם". באמצעות בדיקות גנומיות ניתן לספק מידע ייחודי על הביולוגיה של סרטן השד הספציפי של המטופלת, שתכונות קליניות ופתולוגיות אחרות כמו גודל הגידול, דרגת התמיינות תאי הגידול וגיל המטופלת אינם יכולים לספק.

כאשר סרטן השד מתגלה בשלב מוקדם, מטרת הטיפול היא ריפוי וזה מתבצע באמצעות טיפול הכולל הסרת הגידול בניתוח וטיפול משלים העשוי לכלול הקרנות, טיפול הורמונלי, ו/או טיפול כימותרפי ו/או טיפול ביולוגי. קרוב ל 20 שנה קיים שימוש בבדיקות גנומיות למגוון סוגי גידולים. בסרטן השד בפרט, בדיקת אונקוטייפ שד OncotypeDX Breast Recurrence Score נמצאת בשימוש נרחב ומיועדת למאובחנות עם סרטן שד בשלב מוקדם, כאשר הגידול מבטא קולטנים לאסטרוגן ו/או פרוגסטרון ואינו מבטא את הקולטן ל- HER2 ומאפשרת להעריך את הסיכון להישנות המחלה ואת התועלת הצפויה מתוספת טיפול כימותרפי לטיפול ההורמונלי. למעשה, בדיקה זו כלולה בכל ההנחיות המקצועיות ברחבי העולם לצורך החלטה לגבי אופן הטיפול המשלים בסרטן שד ונחשבת כחלק מהסטנדרט הטיפולי עבור חולות שאובחנו עם סרטן שד מסוג זה.

עבור מטופלות שאובחנו עם סרטן שד בשלב מוקדם, כאשר הגידול מבטא ביתר את הקולטן ל- HER2  – בדיקת HER2DX  מזהה את רמת הסיכון של המטופלת להישנות המחלה ומנבאת את מידת התגובה של הגידול לטיפולים שונים.

במקרים בהם מחלת סרטן השד מתגלית בשלב מתקדם או לאחר שחלה התקדמות במחלת סרטן השד למרות קווי טיפול סטנדרטים- קיימות בדיקות גנומיות שמטרתן לאפיין את הפרופיל הגנומי של הגידול ולזהות שינויים שיכולים להצביע על התאמת טיפולים מכווני מטרה ואפשרויות טיפול חדשות  שלא היו נגישות ללא מידע זה, למשל אימונותרפיה.

בדיקת טמפוס Tempus xT היא בדיקה המבוססת על רקמת הגידול והיא כוללת ריצוף של 648 גנים ברקמת הגידול וגם בתאים שאינם סרטניים (מדגימת דם או רוק). הבדיקה מסייעת להימנע מטיפולים לא מתאימים ומהווה כלי עזר בבחירת הטיפול המתאים ביותר. בנוסף לכך, הבדיקה מדווחת על 46 שינויים גנטיים תורשתיים שמספקים מידע משמעותי עבור המשפחה הקרובה.

בשנים האחרונות התברר, כי גידולים ממאירים משחררים לזרם הדם כמויות מזעריות של מקטעי דנ"א חופשי ,Tumor Cell free DNA cfDNA . בדיקת Guardant360  היא בדיקת "ביופסיה נוזלית " שמאתרת שינויים גנומיים רלוונטיים לסרטן ב- 74 גנים במקטעי דנ"א חופשי הן מרקמת הגידול העיקרי והן מכל גרורה באמצעות בדיקת דם פשוטה, ובכך מספקת תמונה עדכנית ומקיפה של הגנומיקה של הסרטן. הבדיקה מאפשרת התאמת טיפול בעת האבחנה הראשונית וגם לאחר התקדמות המחלה, כאשר נוצרות מוטציות חדשות אשר מקנות עמידות לטיפול הקיים.

חברת אונקוטסט מציעה עזרה בביצוע בדיקות גנומיות באופן פרטי תוך ליווי מקצועי, עזרה בבדיקת זכאות  מול חברות הביטוח וכמובן תוך שיתוף פעולה מלא עם הרופא המטפל – בדיקות אלו יכולות להיות ההבדל בין קבלת החלטה נכונה לגבי הטיפול או אפילו השמטה של טיפול שאינו נחוץ. חשוב תמיד לבחון את כל הגורמים שיכולים לעזור בבחירת הטיפול ולהתייעץ עם הרופא המטפל על התקדמות בתהליך שכזה. ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 072-271-3444 או לבקר באתר האינטרנט שלנו בכתובת: https://oncotest.co.il/.