חוקרים מצאו: הגן שפוגע בפוריות

1% מכלל הנשים בעולם סובלות מכשל שחלתי ראשוני, שמאופיין בחוסר התבגרות מינית ואי הופעת המחזור החודשי, הפוגעת בפוריות הנשים.

במחקר בראשותה של פרופ' לינה בסל שלמון, מנהלת המכון הגנטי, נמצא גורם חדש לתופעה - מוטציה ייחודית בגן המכונה SPIDR.

חקירת הנושא החלה בעקבות טיפול של מומחי בית החולים בשתי אחיות שסבלו מכשל שחלתי ראשוני. אצל השתיים אובחן  איחור בהתפתחות סימנים להתבגרות מינית, כמו שחלות קטנות (שלא נראו באולטראסאונד בטן) והיעדר מחזור חודשי.

לצורך המחקר נעזרו החוקרים בשיטת "ריצוף הדור הבא" -  ריצוף מלא של 22 אלף גנים מקדדי חלבונים. תהליך האפיון הגנטי של האחיות הביא לגילוי מוטציה ייחודית בגן SPIDR והסתבר שהיא גורמת לפגם בתיקון הדנ"א.

"זיהוי המוטציה והרחבת הידע בנושא הגנטיקה של פוריות האיש, עשויים לחסוך שנים רבות של טיפולי פוריות חסרי תוחלת ולהתמקד במתן פתרונות אחרים הקיימים היום כמו תרומת ביצית"  אומרת פרופ' באסל שלמון.

המחקר פורסם לאחרונה בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.