"חודש בדיוק מהלידה, גילינו שהתינוק היפה שלנו מאובחן בתסמונת הרעב הקטלני"

איה לב צוקרמן, אמא של ארי:

ארי נולד ב-9 למרץ 2017 וברגע אחד כל החלומות והפנטזיות על הבן המושלם הוחלפו בבידוד, טיפול נמרץ יילודים ומלא אבחנות מפחידות.

חודש בדיוק מהלידה, ערב ליל הסדר, גילינו שהתינוק היפה שלנו מאובחן בתסמונת פראדר ווילי. יש המכנים אותה תסמונת הרעב הקטלני. תיאור פסיכי, לתסמונת פסיכית.

לצד האימה שבגילוי, הגדרנו שני כללי ברזל:

האחד- לא משנה מה, הוא קודם כל הילד שלי ושל צוק והאח של נינה ואלי ורק אחר כך הוא ילד שסובל מתסמונת.

והכלל השני- אנחנו לא מסתירים, אנחנו לא מחביאים, אנחנו לא מתביישים. אין לנו במה.

עכשיו קצת עובדות: תסמונת פראדר ווילי היא הפרעה גנטית נדירה שמשפיעה כמעט על כל מערכת בגוף. סימפטום ההיכר המרכזי הוא פגיעה במנגנון הרעב והשובע.

ארי ועוד כ-150 ילדים ובוגרים בישראל לעולם לא ירגישו תחושת שובע. אנחנו נצטרך להיות מנגנון השובע של ארי, להגביל אותו ואת הגישה שלו למזון כל יום בחייו על מנת שיישאר בריא וחייו לא יהיו בסכנה.

לתסמונת סימפטומים נוספים המופיעים ברמות שונות כגון: היפוטוניה- חולשת שרירים בגיל צעיר, בעיות התנהגות, פגיעה במנגנון השינה, מוגבלות שכלית, עיכוב התפתחותי, פגיעה בשפה, קשיים בלמידה ועוד.

יש ספקטרום רחב של תופעות ושל עוצמה וזה משתנה מילד לילד.

נכון להיום, אין תרופה לתסמונת ואין טיפול לרעב. נכון להיום, ארי לא יהיה עצמאי, לא יינשא , לא יקים משפחה, לא יתגייס, הרבה לא.

אבל בעזרת מדע, עבודה והמון אהבה, אני מאמינה שהמצב ישתנה ויש תקווה.

עכשיו אחרי שהכרתם קצת את התסמונת, תכירו את ארי הלוחם שלי, היפה שלי, אהבת חיי

 

הבן שלו לא ציפיתי אבל הוא בא והרחיב לי את הלב עם העיניים הכחולות, החיוך החם והנחישות שלו לעבוד להתקדם ולהתפתח.

בזכותו, למענו, אני כאן, חשופה, על מנת לעורר מודעות לתסמונות נדירות. חשוב להכיר בקיומן ובעיקר לזכור שמאחורי השמות המפחידים יש ילדים ומשפחות ויש מקום לתקווה ואהבה. יש מקום לעתיד

 

למידע נוסף על התסמונת