"אחת למיליון" - הילדה שהרופאים לא מצליחים לאבחן

קייטי בת ה-9 אובחנה עוד בלידתה כסובלת מתסמונת המגלנספלי (Megalencephaly), הפרעת התפתחות גדילה המאופיינת בצמיחת יתר של המוח.

עם זאת, לאחר שנים של טיפולים וניתוחים, האבחנה הראשונית אינה מסבירה מספר סימפטומים האחרים וייחודיים שקייטי הקטנה חווה וכעת הרופאים אומרים שמחלתה כה מסתורית ונדירה, שהם אינם מסוגלים לזהות אותה.

אנג'י רנפרו, אמה של קייטי, מחכה לאבחנה מלאה ומדויקת למחלתה של בתה מאז לידתה, והרופאים כבר החלו לדון באפשרות לקרוא לתסמונת הלא מוכרת על שם קייטי.

אנג'י, המתגוררת בפלורידה, אמרה: "קייטי היא ילדה נדירה מאוד - היא לא אובחנה עם שום דבר והרופאים עדיין מנסים לגלות מה יש לה".

"כשהייתי בערך בחודש השישי להריון הרופאים הודיעו לי שקייטי כנראה תסבול מתסמונת המכונה מגלנספלי, אבל אני לא יודעת למה הפנים שלה כמו שהם - מה שאני כן יודעת זה שכאשר היא עוברת ניתוחים הדבר היחיד שהם מסירים מפניה הם רקמות שומניות".

"בשלב זה, עד כמה שאני יודעת, אף אחד לא יודע מה לא בסדר איתה. הם ניסו לאבחן אותה בכל כך הרבה דברים שאני אפילו לא מצליחה לזכור - אבל בסוף הם שללו את כל האבחנות".

קייטי סובל מתופעות לוואי הכוללים התקפים במהלכם היא אינה מסוגלת ללכת ולדבר והיא צריכה להיות מוזנת דרך צינור האכלה ישירות לקיבתה.

כאשר קייטי נולדה, המשפחה נסעה להוליווד כדי לבקר את הרופא רומן יוסופוב - מומחה בגנטיקה ילדים והפרעות ילדים והפרעות קרום-הפנים.

אבל למרבה הצער, הוא לא היה מסוגל לאבחן את קייטי והמשיך לעקוב אחר ההתקדמות שלה מאז.

הוא אמר: "מעולם לא ראיתי דבר כזה, היא באמת ייחודית ואולי אחת למיליון. האבחנה שלה מאוד מעניינת. אני חושב שיש לה מה שמכונה תסמונת יתר, שבה חלקים שונים של הגוף מתחילים לגדול".

עקב מצבה החידתי של קייטי, היא נאלצה לעבור ניתוחים רבים במהלך חייה, כולל ניתוחי מוח בגיל תשעה חודשים בלבד.

אנג'י אמרה: "מאז הלידה, קייטי עברה ניתוח מוחי, השקדים שלה הוסרו, צינור האכלה חובר לבטנה, הם צמצמו את אוזנה, את לשונה, את לחייה צמצמו כמה פעמים, ושתי ציסטות הורדו מראשה. אז כן, היו לה כמה ניתוחים. הרבה יותר מכל אחד אחר".

קייטי לומדת בבית ספר לילדים עם מוגבלות - אבל היא מסוגלת להשתמש במחשבים ולהשתתף בפעילויות חברתיות בעזרת המורה האהובה עליה.

אחותה של קייטי, מייגן רנפרו בת ה-18, אמרה: "אני חושבת שהתכונה הכי טובה בקייטי היא האישיות שלה - היא מאוד יוצאת דופן ופראית. יש לה צחוק מדהים!"

אנג'י הוסיפה: "קייטי היא ילדה שמחה. היא אוהבת לעשות כמעט כל דבר שכל ילד אחר אוהב לעשות. "היא פשוט אוהבת את החיים. יש לה גם צד ערמומי וקטן. היא אוהבת למלכד את הבית כדי לראות אם היא יכולה לגרום לנו ליפול, והיא מוצאת את זה מאוד מצחיק".

בזמן שמצבה של קייטי לא מאובחן, התחזית לגבי עתידה הרפואי גם אינו ברור.

"היא פשוט מנסה להוציא את המירב ממצבה, ואני לא כל כך בטוחה שהיא יודעת להבחין בשוני בינה לילדים האחרים, היא מתעוררת בבוקר וזה מה שהיא. יכולים לעבור עלינו הימים האפלים ביותר בעולם, אבל היא פשוט תצחק או תחייך וזה נותן לנו כל כך הרבה. היא עושה אותנו מאושרים", אמרה אנג'י.

מקור הידיעה

הילדה שלא נותנת לניוון השרירים לדכא אותה

[brightcove_iframe video_id='news-from-the-web-1886' autoplay='0' credit='' desc='' kid='1_u77lbq0g' duration='60'']

בן 7 חולץ ממכונת הכביסה לאחר שנתקע בעת משחק מחבואים

[brightcove_iframe video_id='news-from-the-web-1871' autoplay='0' credit='' desc='' kid='1_lxzvs6kz' duration='41'']

לא פחות מגיבור: בן 6 הציל תאומים בני שנתיים מטביעה בבריכה

[brightcove_iframe video_id='news-from-the-web-1869' autoplay='0' credit='' desc='' kid='1_ono1emxr' duration='42'']