הקרב להצלת חיים: "קשה לראות את הילד סובל ולא לדעת מה יש לו"

"למזיד" היא כרגע התרופה היחידה בעולם למחלה הגנטית הנדירה אלפא מאנוזידוזיס. מדובר במחלה הנפוצה בעיקר אצל ילדים, הנגרמת ממחסור של אנזים אחד חיוני לתפקוד הגוף. בשל נדירות המחלה, המטופלים עוברים מסע ייסורים בדרך לאבחון, בשל קושי של רופאי הילדים לזהות את תסמיני המחלה. כיום, הטיפול הנקרא "למזיד" מיועד למספר ילדים חולים בישראל, בעלות של כ-1.5 מיליון שקלים לכל ילד. אותה תרופה נידונה כעת בדיוני ועדת סל התרופות.

מגלי זק מתגוררת במושב צופית יחד עם בנה אביב בן ה-3 שמתמודד עם המחלה מגיל ינקות. "היה מאוד קשה לאבחן את אביב, עברנו מסע ייסורים", מספרת מגלי, אמו של אביב. "בגיל חצי שנה אביב הוא התחיל לחלות. בכל פעם זה היה משהו חמור אחר כמו דלקת ריאות או בעיות נשימה. עברנו מרופא לרופא. זה היה מאוד מתסכל כי לקח זמן עד שקיבלנו את האבחנה".

מגלי מדגישה את חשיבות האבחון המוקדם: "רופאי הילדים לא מכירים מספיק את המחלה. יש הרבה חוסר מודעות וקיים קושי אבחוני ממשי. זה כל כך קשה לנו כהורים לראות את הילד סובל ולא לדעת מה יש לו".

המחלה החמורה נגרמת ממחסור של אנזים חיוני לתפקוד תקין של רקמות הגוף. המחלה פוגעת במערכות רבות בגוף, כמו מערכת החיסון, השלד והעצבים. התסמינים הבולטים המאפיינים את החולים הינם פגיעה בשמיעה, לקות קוגניטיבית, קושי בתנועה וניוד, קשיי דיבור, זיהומים תכופים, כבד וטחול מוגדלים, כאבי שרירים, עצמות וחולשה מתמדת.

החולים הסובלים מהמחלה הקשה הופכים לנטל כבד על משפחתם שגם היא מתמודדת עם צורך קבוע לסייע ולטפל בחולה הסובל מקושי בחיי היומיום וביקורים תכופים ומפגשים רצופים ברופאים, קופות ובתי החולים. כבר היום ניתנת וממומנת התרופה לחולים במדינות כמו גרמניה, איטליה, רומניה ועוד.

ללא תרופה וללא התאמה להשתלת מח עצם, הילדים המתמודדים עם המחלה החמורה, עלולים להיות תלויים בין היתר בכיסא גלגלים, לסבול מאובדן התפקוד המוטורי, מעיוותים בשלד ומירידה בתפקוד הריאות. "ידעתי בתוכי שלילד שלי יש משהו, אבל לא תיארתי לעצמי שמדובר במחלה כל כך נדירה", סיפרה אמו של אביב הקטן. "הייתי בשוק בהתחלה, הרגשתי שאני מגששת באפלה כי היו הרבה דברים שלא ידעתי. למזלי, אביב נמצא מתאים להשתלת מח עצם, אבל עבור מי שנלחם למצוא השתלה ולא נמצא מתאים, התרופה היא הפתרון היחידי".

עוד היא מספרת: "ישנם ילדים רבים שלא מתאימים להשתלת מח עצם והתרופה יכולה להאיר להם את האפלה בה הם חיים כיום. הלוואי שוועדת הסל תאשר אותה על מנת לעצור את התקדמות המחלה שיכולה לאפשר לחולים לתפקד".

ד"ר גלית טל, מנהלת המרפאה למחלות מטבוליות בקריה הרפואית רמב"ם, הדגישה כי: "היות והמחלה מתקדמת לאורך ציר הזמן, עם פגיעה קשה באיכות חיי החולים ומשפחתם, הכנסת הטיפול לסל התרופות היא הפתרון היחידי במקרים שבהם האפשרות הטיפולית של השתלת מח עצם אינה אפשרית".

למרות שאביב הקטן אינו זקוק כבר לתרופה, מגלי שמה לעצמה כמטרה את העלאת המודעות למחלה: "ככל שיכירו יותר את המחלה, כך הסבירות שיהיה ניתן לאבחן את המחלה בגיל מוקדם תעלה".